La inteligencia artificial podría detectar enfermedades raras años antes del diagnóstico

Un programa de IA recientemente desarrollado demostró ser capaz de identificar a personas en riesgo de padecer un trastorno inmunológico con mucha antelación. Este hallazgo podría evitar importantes retrasos en la detección y el tratamiento

HealthDay News - NYT

(Dennis Thompson-HealthDay News) -- La inteligencia artificial (IA) podría ser capaz de identificar a los pacientes que tienen enfermedades raras años antes de lo que normalmente serían diagnosticados, señala un estudio reciente.

Un programa de IA recientemente desarrollado fue capaz de identificar con éxito a las personas en riesgo de desarrollar un trastorno inmunológico raro, informan los investigadores en Science Translational Medicine.

De un grupo de 100 personas consideradas en riesgo más alto por el programa de IA, es muy probable que 74 tengan el trastorno, encontraron los investigadores.

Esto muestra que la IA podría mejorar potencialmente los resultados de estas personas al darles un tratamiento más temprano, dijeron.

La IDCV es provocada por cambios en uno de más de 60 genes relacionados, lo que complica el diagnóstico mediante pruebas genéticas tradicionales (Imagen Ilustrativa Infobae)

“Los pacientes que tienen enfermedades raras podrían enfrentarse a retrasos prolongados en el diagnóstico y el tratamiento, lo que resulta en pruebas innecesarias, enfermedades progresivas, estrés psicológico y cargas financieras”, señaló en un comunicado de prensa el investigador sénior, el Dr. Manish Butte .

“Usando herramientas (de IA), desarrollamos un método para acelerar el diagnóstico de los pacientes no diagnosticados mediante la identificación de patrones en sus registros médicos electrónicos que se asemejan a los de los pacientes que se sabe que tienen los trastornos”, dijo Butte, profesor de pediatría, genética humana y microbiología/inmunología de la Universidad de California, en Los Ángeles.

Los investigadores se centraron en un conjunto de trastornos llamados inmunodeficiencia común variable (IDCV ó CVID, por sus siglas en inglés). Estos trastornos a menudo eluden el diagnóstico durante años o décadas.

Se estima que los trastornos de la IDCV afectan a alrededor de 1 de cada 25.000 personas, y por lo general provocan deficiencias de anticuerpos y respuestas inmunitarias deterioradas, señalaron los investigadores.

Los trastornos de IDCV, que afectan a 1 de cada 25,000 personas, suelen ser difíciles de diagnosticar debido a la variabilidad de síntomas entre pacientes y la superposición con enfermedades más comunes (Imagen Ilustrativa Infobae)

“Por cada año que se retrasa un diagnóstico, hay un aumento en las infecciones, el uso de antibióticos, las visitas a la sala de emergencias, las hospitalizaciones y los días perdidos de trabajo y escuela”, señaló en un comunicado de prensa la investigadora principal, Ruth Johnson, miembro de informática biomédica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard.

Los trastornos de la IDCV no solo son raros, sino que los síntomas pueden variar mucho entre los pacientes, y con frecuencia se superponen con los de enfermedades más comunes, señalaron los investigadores.

“La presentación clínica de fenotipos inmunitarios raros, como la IDCV, se cruza con muchas especialidades médicas”, dijo Butte. “Los pacientes pueden ser atendidos en clínicas de oído, nariz y garganta por infecciones de los senos paranasales. Pueden ser tratados en clínicas de neumología para neumonías. Esta fragmentación de la atención entre múltiples especialistas conduce a largos retrasos en el diagnóstico y el tratamiento”.

Además, los trastornos de IDCV a menudo son impulsados por cambios en un solo gen de los más de 60 genes que se han relacionado con ellos. Esto descarta la posibilidad de una prueba genética para proporcionar un diagnóstico definitivo, dijeron los investigadores.

La IA, denominada PheNet, fue diseñada para identificar patrones en registros médicos que indiquen IDCV, aprendiendo de casos diagnosticados previamente para clasificar a individuos según su riesgo - (Imagen Ilustrativa Infobae)

Para este estudio, los investigadores desarrollaron una IA llamada PheNet. El nombre se refiere a la palabra “fenotipos”, que es el término médico para los rasgos de una enfermedad que se pueden ver en los pacientes.

PheNet aprende los patrones fenotípicos de los casos verificados de IDCV, y luego usa este conocimiento para clasificar el riesgo de un individuo de tener el trastorno, dijeron los investigadores.

PheNet revisó millones de registros electrónicos de pacientes de UCLA y clasificó a todos los pacientes según su riesgo de IDCV en función de lo que había aprendido.

Alrededor de un 74 por ciento de los 100 pacientes que PheNet clasificó como de mayor riesgo de IDCV se consideraron probables de tener uno de los trastornos, según la revisión de seguimiento de los médicos, según muestran los resultados.

El retraso en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras como la IDCV puede conducir a una progresión de la afección, aumento de las infecciones, uso excesivo de antibióticos, visitas a emergencias, hospitalizaciones y pérdida de días laborales o escolares - (Imagen Ilustrativa Infobae)

Sobre la base de esos resultados, el equipo de investigación ha recibido 4 millones de dólares en fondos de los Institutos Nacionales de Salud para estudiar más a fondo el programa de IA en entornos del mundo real.

“Demostramos que los algoritmos de inteligencia artificial como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de IDCV, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras”, dijo el investigador principal, Bogdan Pasaniuc. Es profesor de medicina computacional, genética humana y patología y medicina de laboratorio en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA.

"Nuestra implementación en los cinco centros médicos de la Universidad de California ya está teniendo un impacto", dijo en un comunicado de prensa. "Ahora estamos mejorando la precisión de nuestro enfoque para identificar mejor la IDCV mientras nos expandimos a otras enfermedades. También planearemos enseñar al sistema a leer notas médicas para obtener aún más información sobre los pacientes y sus enfermedades".

Más información: La Clínica Mayo ofrece más información sobre la IA en la atención médica.