Qué son las enfermedades poco frecuentes y cómo es la “odisea diagnóstica” para detectarlas
Por su baja prevalencia, el proceso para identificar cada una de estas afecciones puede demorar hasta 10 años, lo que dificulta el acceso temprano a tratamientos adecuados
Cada 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) visibiliza a millones de personas que, pese a integrar uno de los colectivos menos reconocidos, enfrentan obstáculos constantes para lograr el diagnóstico temprano y el acceso al tratamiento adecuado.
Las EPOF incluyen afecciones genéticas, autoinmunes, infecciosas o metabólicas, la mayoría de ellas crónicas y progresivas. Ocho de cada diez tienen base genética y el 70% se manifiesta durante la infancia.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. que existen más de 300 millones de personas con alguna de estas enfermedades a nivel mundial.
La prevalencia de las EPOF “es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional N.º 26.689. Existen más de 10.000 de estas enfermedades clínicamente definidas y cada año se suman unas 300 nuevas descripciones”, indicaron desde FADEPOF.
La Ley 26.689 es una normativa pionera que estableció protección integral y permitió crear registros y programas nacionales.
La odisea diagnóstica de ponerle nombre a una enfermedad
Uno de los escenarios más complejos para quienes sufren una enfermedad poco frecuente es la demora en obtener un diagnóstico certero.
Este proceso, que muchos llaman la “odisea diagnóstica”, puede tardar entre 5 y 10 años, y suele requerir numerosas consultas con distintos especialistas, además de diagnósticos erróneos. En ese contexto, aproximadamente el 35% de los afectados no accede a tratamiento o acompañamiento adecuado en dicho periodo.
La falta de centros de referencia y de profesionales capacitados obliga a muchos pacientes y sus familias a trasladarse largas distancias, con el consiguiente impacto personal y económico.
De acuerdo con FADEPOF, en Argentina más del 70% de los pacientes enfrenta obstáculos en la cobertura de estudios diagnósticos y terapias. “El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio”, advierte Susana Giachello, presidenta de FADEPOF.
El avance en las técnicas de secuenciación genética ha permitido identificar variantes responsables, un aspecto clave para estrategias diagnósticas. Sin embargo, el 95% de las enfermedades poco frecuentes aún no cuenta con terapias específicas aprobadas.
El impacto en la calidad de vida de los pacientes
El peso de una enfermedad poco frecuente no se limita al ámbito médico, sino que incide de manera relevante en la vida cotidiana. El Observatorio Nacional de EPOF de FADEPOF informa que el 69% de quienes viven con estas afecciones experimenta incertidumbre frente al sistema de salud y el 72% ha sufrido síntomas de ansiedad o depresión.
El acceso limitado a información, el aislamiento social y las dificultades para obtener un diagnóstico precoz dificultan la inclusión tanto educativa como laboral. Un tercio de los cuidadores necesita dedicar más de seis horas diarias a la atención de la enfermedad, lo que afecta al ausentismo escolar y a la productividad laboral.
“La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud”, señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF.
Argentina se posicionó como pionera regional al sancionar la Ley 26.689 de cuidado integral para personas con enfermedades poco frecuentes en 2011, que fue reglamentada en 2015.
Esta legislación impulsó la creación del Programa Nacional de EPOF, dependiente del Ministerio de Salud de la Nación, y el registro de más de 5.800 condiciones clínicas en el territorio.
Aunque existen avances normativos, la implementación efectiva enfrenta dificultades, en particular por las diferencias entre las veinticuatro jurisdicciones y la desigualdad en el acceso a una atención equitativa.
Campañas de concientización
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es escenario de campañas como “Rompamos la curva”, impulsada por FADEPOF.
Esta acción recurre a la metáfora de la curva de Gauss para visibilizar a las personas que quedan fuera de lo que se considera “promedio” por el sistema y promueve el debate en torno a un modelo de atención más inclusivo.
