Identificada la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas
Un equipo internacional de investigadores, que ha contado con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado identificar la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, una enfermedad que se manifiesta en forma de hormigueos desagradables en las piernas y padece aproximadamente un 5 por ciento de la población española.
Concretamente, se estima que una de cada 10 personas mayores de 65 años padecen este síndrome, un trastorno que les llevan a levantarse en mitad de la noche para moverse, ya que sólo así el malestar desaparece; esta falta de descanso provoca que su salud se resienta, ya que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y puede desencadenar una depresión.
Además, interrumpe en la actividad diaria de los pacientes, ya que les dificulta estar sentados, relajarse, trabajar, conducir, participar en una reunión o disfrutar del tiempo libre, disminuyendo, por tanto, su calidad de vida.
"A pesar de su prevalencia, poco se conoce de su origen. En particular, no se conocía qué región del cerebro está afectada en estos pacientes, ni si el problema en esta región se produce durante su formación en el embrión, o si es un fallo del mantenimiento de su función durante la vida adulta", ha señalado Fernando Casares, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo -mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide-.
No obstante, el trabajo, publicado en la revista 'Genome Research', es solo el punto de partida al conocimiento íntimo de los cambios en la función de las células de esta región que contribuyen al desarrollo de la patología.
Aunque, "por primera vez hemos puesto cara a la región afectada en el síndrome de piernas inquietas y se inicia el conocimiento íntimo de los cambios en la función de las células de esta región del cerebro que contribuyen al desarrollo de la enfermedad", ha explicado Juliane Winkelmann, coordinadora del estudio e investigadora de la Universidad de Stanford, quien cree que, con este descubrimiento, "se aclara el camino a terapias más eficientes".
INVESTIGACIÓN EN MODELO ANIMAL
Los investigadores han determinado que un interruptor genético (una región reguladora) de Meis1, uno de los genes asociados a la enfermedad, está activo durante el desarrollo de los ganglios basales. Mutaciones en este interruptor causarían un fallo en la activación de Meis1 y la consecuente alteración de los ganglios basales.
"Los ganglios basales son conocidos reguladores de la actividad motora y producen, entre otros neurotransmisores, dopamina. El Párkinson es una enfermedad que afecta a estos ganglios cerebrales y quizá por ello los tratamientos más eficaces para los enfermos con síndrome de piernas inquietas sean con esta sustancia", ha explicado José Luis Gómez-Skarmeta, investigador del CSIC en el mismo centro.
En este trabajo, en colaboración con equipos de la Universidad Técnica de Munich y del Centro de Enfermedades del Sueño de Stanford, y en el que participaron también científicos del CNIC, demostraron primero con un organismo modelo, el pez cebra, que una mutación genética reducía la capacidad del interruptor de Meis1 de activar su expresión.
Un análisis posterior de la actividad de esta región interruptor en ratones demostró que estaba activa sólo durante el desarrollo embrionario, y en las zonas que dan lugar a los ganglios basales en adultos. Además, los investigadores han caracterizado el conjunto de otros genes cuya expresión varía en estos ganglios cuando la expresión de Meis1 disminuye durante el desarrollo embrionario.
