Demoraría meses el diagnóstico de un trastorno cerebral raro
A menudo, los médicos se equivocan en el diagnóstico inicial de las personas con el mal de Jakob-Creutzfeldt (EJC), un trastorno cerebral raro derivado de proteínas de prión infectadas.
La enfermedad produce un deterioro cerebral rápido y demencia, y suele causar la muerte en un año a partir de la aparición de los síntomas. Los Institutos Nacionales de Salud estiman que cada año se registran unos 200 casos en Estados Unidos.
Ahora, un equipo halló que 97 personas con el mal de Jakob-Creutzfeldt habían recibido casi cuatro diagnósticos antes de que los médicos acertaran con el correcto. Esos diagnósticos alternativos incluyeron enfermedades autoinmunes, Alzheimer y depresión.
Los especialistas aclaran que los síntomas iniciales del mal varían según dónde se acumulan en el cerebro las proteínas infectadas.
"Podrían atribuirse a muchas otras causas; podría ser cualquier enfermedad que altere el cerebro relativamente rápido", indicó el doctor Richard Caselli, neurólogo de la Clínica Mayo de Arizona y autor de un comentario sobre el estudio publicado en Archives of Neurology.
Admitió que el camino hasta el diagnóstico correcto, con muchos intentos fallidos, es "muy traumático para las familias". También es muy costoso.
La enfermedad no tiene tratamiento, de modo que aunque su detección temprana evita que los pacientes tengan que pasar por más exámenes, no modificará el curso de la enfermedad.
Por otro lado, Caselli explicó que otros trastornos con síntomas similares, como la meningitis infecciosa, tienen tratamiento si se diagnostican rápido. Por eso, los neurólogos usan todas las opciones de curación disponibles antes de llegar al diagnóstico del mal de Jakob-Creutzfeldt
El equipo del doctor Michael Geschwind, de la Universidad de California, en San Francisco, halló que el diagnóstico correcto del mal desde la aparición de los síntomas demoraba ocho meses. A partir de entonces, la mayoría sobrevivía unos pocos meses.
El estudio incluyó a 97 personas de entre 26 y 83 años, derivadas al Centro de Memoria y Envejecimiento de la universidad entre el 2001 y el 2007. En la primera evaluación, se les diagnosticó correctamente la enfermedad sólo a 17 pacientes; con el resto, los médicos demoraron mucho más.
Dado que los síntomas de varios trastornos neurológicos suelen superponerse, Caselli explicó que las imágenes por resonancia magnética MRI son lo más útil para el diagnóstico. Aun así, no siempre funcionan. "El desafío surge cuando los hallazgos de la resonancia magnética no son tan definitivos como a uno le gustaría", dijo.
Otras pruebas invasivas, como la punción lumbar, permiten diferenciar la meningitis de la enfermedad de Jakob-Creutzfeldt.
Geschwind comentó que suele evaluar infecciones como sífilis y VIH en personas con síntomas tempranos similares al de este mal. Dijo también que la demencia de aparición rápida puede deberse a anticuerpos contra el cáncer que atacan el sistema nervioso.
Un pequeño porcentaje de los casos se transmiten en las familias y la enfermedad se puede contagiar a través de tejido cerebral infectado. Pero la mayoría de los casos ocurren cuando las proteínas normales se vuelven infecciosas espontáneamente, sin causa evidente.
"Cada vez que consulta un paciente con demencia de avance rápido, es decir, de un estado normal a deficiencias funcionales en unos meses a menos de un año, habría que pensar que se trata de EJC", dijo Geschwind. "También habría que considerar otras enfermedades, algunas de las cuales se pueden tratar", agregó.
Y Caselli dijo: "Cuando el diagnóstico es el adecuado, lo mejor sería empezar a pensar en utilizar un centro de cuidados paliativos y el bienestar del paciente y su familia para que las personas puedan empezar a sobrellevar el diagnóstico y el tiempo de vida que les queda".
